El Diario
Oficial de Castilla-La Mancha recoge la publicación de la Orden que amplía a 20
las enfermedades que se detectan a través de la popularmente denominada “prueba
del talón”.
El objetivo es
detectar precozmente la incidencia de las alteraciones endocrinas metabólicas
ocasionadas por algunas enfermedades, denominadas comúnmente como raras o poco
frecuentes, en los recién nacidos de Castilla-La Mancha.
Esta “prueba
del talón” consiste en la recogida por parte del profesional sanitario de una
muestra de sangre capilar del talón del recién nacido.
El cribado
neonatal es una de las actividades de la cartera de servicios del Sistema
Nacional de Salud para la detección precoz de enfermedades neonatales
congénitas endocrinas y metabólicas.
En Castilla-La
Mancha, desde 1989 se realiza el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y
fenilcetonuria en recién nacidos. En 2001 se incorporó la detección de la
hiperplasia adrenal congénita.
A finales de
2014 se publicó la Orden que ampliaba la detección a 10 enfermedades endocrino
metabólicas.
En 2016, y
cumpliendo los compromisos del Ejecutivo de Emiliano García-Page, se incorporan
seis enfermedades más y ahora, en 2017, otras cuatro más, duplicando las
enfermedades detectadas en sólo tres años.
En total, las
veinte enfermedades raras o poco frecuentes que se detectarán son:
Fenilcetunuria, Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia adrenal congénita,
Fibrosis quística, Anemia falciforme, Acidemia glutárica tipo I, Aciduria
3-hidroxi 3-metil glutárica, Déficit de beta-ceto-tiolasa, Acidemia propiónica,
Acidemia metilmalónica, Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa
de cadena larga, deficiencia múltiple de acilCoa deshidrogenasa (MAD),
Deficiencia de acil coencima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD),
Deficiencia de acil-coencima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD),
Deficiencia primaria de carnitina (CUD), Enfermedad de la orina con olor a
jarabe de arce (MSUD), Tirosinemia tipo 1, Acidemia isovalérica,
Homocistinuria, Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).
Para la
detección precoz de estas patologías, el Gobierno de Castilla-La Mancha ha
adquirido un nuevo equipo de espectrometría de masas en tándem como herramienta
para la detección de estas patologías, instalándose en el laboratorio de Salud
Pública del Instituto de Ciencias de la Salud (ICS) de Talavera de la Reina.
Fuente: Junta de Comunidades de
Castilla-La Mancha
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