La Consejería
de Sanidad de Castilla-La Mancha, en el ámbito de las actuaciones preventivas
de Salud Pública, realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de
enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos, entendiendo
que posiblemente el mejor abordaje para una intervención eficaz es la detección
temprana de enfermedades congénitas en recién nacidos para la instauración de
un tratamiento precoz. A ello van dirigidos los programas de cribado neonatal.
El cribado
poblacional está dirigido a la detección precoz de enfermedades congénitas que
producen alteraciones metabólicas y endocrinas que ocasionan discapacidad
intelectual y alteraciones físicas y psíquicas, de peor pronóstico cuanto más
tarde se realice el diagnóstico y se instaure el tratamiento.
El objetivo
del Programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y
metabólicas en Castilla- La Mancha, es disminuir la incidencia de deficiencias
físicas y psíquicas ocasionadas por estas enfermedades en los recién nacidos,
mediante la detección precoz y la instauración inmediata de tratamiento para
reducir la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a
dichas enfermedades.
Estas
enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones
psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se
establezca el diagnóstico y el tratamiento.
Los programas
de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en
neonatos han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnóstico inmediato
de estas patologías y la instauración temprana del tratamiento oportuno.
Estos
programas se basan en la realización de pruebas de análisis de una muestra de
sangre del talón entre las 48 y 72 horas de vida que permite descartar enfermedades congénitas
endocrinas y metabólicas en el recién
nacido.
En la
Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la detección
precoz de enfermedades fue uno de los temas priorizados y abordados en la
concreción y actualización de la cartera de servicios del Sistema Nacional de
Salud.
Con los
trabajos realizados por grupos de expertos y por las Comunidades Autónomas, se
elaboró una propuesta aprobada en 2013, que recogía una cartera común de
cribado poblacional neonatal en todo el territorio nacional para 7 patologías.
En noviembre
de 2016, Castilla-La Mancha reguló mediante una Orden, la actualización en la
detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en los
recién nacidos.
Así en
Castilla La Mancha se ha ampliado el cribado a nueve enfermedades más que las
incluidas en la cartera básica de servicios del Ministerio de Sanidad para el
territorio nacional, en total 16 enfermedades, que son las siguientes:
Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita,
fibrosis quística, anemia falciforme, academia glutárica tipo I, acidemia
propiónica, acidemia metilmalónica, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A
deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A
deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A
deshidrogenasa de cadena corta, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A
deshidrogenasa de cadena muy larga, enfermedad de la orina con olor a jarabe de
arce, tirosinemia tipo 1, acidemia isovalérica y homocistinuria.
A lo largo del
2017 se ampliarán a cuatro más. Hasta un total de 20.
Fuente: SESCAM
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