¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de
Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma
extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.
Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del
1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down
tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El
síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la
alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que
exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se
produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por
cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de
riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y,
de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de
los progenitores.
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen
grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración
produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down
muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con
una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de
Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los
característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de
discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos
serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será
sólo una característica más de su persona. DOWN ESPAÑA ha editado una guía para
ayudar a los padres a entender qué es el síndrome de Down y qué implica para el
bebé esta discapacidad. Se puede descargar desde el siguiente enlace: Somos padres de un bebé con síndrome de Down. Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de
Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre
el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de
Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado
considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
Diagnóstico
El diagnóstico
del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último
caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma
posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los
cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que
corresponda.
Las pruebas
prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas
se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones
genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan
un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en
parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down
ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que
el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas
gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho,
unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de
confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos
exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier
caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y
dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados
que requiere.
Fuente: Down España
